Akçaağaç şurubu hastalığı neyin eksikliği?
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple syrup urine disease; MSUD) alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksindeki eksiklik nedeniyle dallı zincirli esansiyel amino asitler olan lösin, izolösin ve valinin idrarda ve plazmada birikmesiyle karakterize olan bir hastalıktır (1).
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (Maple syrup urine disease; MSUD) alfa-ketoasit dehidrogenaz enzim kompleksindeki eksiklik nedeniyle dallı zincirli esansiyel amino asitler olan lösin, izolösin ve valinin idrarda ve plazmada birikmesiyle karakterize olan bir hastalıktır (1).